长得好看未必是件好事，可能是这种“遗传病”
因为
那可能是一种病
歌舞伎面具综合症
什么是歌舞伎面具综合症？
先看几张图
大大的眼睛、长长的睫毛、通红的脸都是
你不觉得她们是传说中的“美人胚”吗？
不过
这种“天生丽质”的外表下< /p>
但是隐藏着一种罕见的儿童疾病
他们的面部特点
一般都有
看起来像日本传统歌舞伎
这也是病名的由来
虽然天生好看
造型上有很多缺陷
比如
不仅如此
KS患者的各种器官和系统
异常程度
具体表现
歌舞伎面具综合症是怎么引起的？
1.遗传原因
主要由染色体突变引起
KDM6A或KMT2D基因
形成
where
Kabuki Mask Syndrome Type I
由 KMT2D 基因突变引起
常染色体显性遗传
歌舞伎面具综合征Ⅱ型
KDM6A基因突变所致
X染色体显性遗传
继承如下
div>
所以一般患者不建议要孩子
2.外部原因
怀孕6-9周的孕妇
吃错药、吃错食物
或感染病毒
< p >也可能导致胎儿患KS
关于治疗
目前为歌舞伎面具综合症
暂时没有确切可行的治疗方法
主要针对并发症
p>< p>主要是为了延长患者的生命
遗传疾病
虽然难以控制但可以预防
只要产前检查
一般情况下，被招募的几率会低很多
p>< div>
同样适用于产前检测
常见遗传病
还有以下几种
p>
除了歌舞伎面具综合症
大家都听说过你经历过哪些罕见病？
评论区聊聊
参考：
[1]王一柔。歌舞伎综合征诊治及分子机制研究进展.国际儿科学杂志, 2018, 45(8): 620-623
[2] 邱世伟, 袁永义. KMT2D基因新致病变异引起的歌舞伎综合征耳聋的表型分析。国际儿科学杂志, 2019, 33(9): 820-824
[3] 李野, 郝晓燕, 孙海瑞, 顾晓燕, 赵颖, 张烨, 韩建成, 王欣, 王思雨，周晓雪，何以华。胎儿歌舞伎综合征的产前超声及病理特点。中国围产医学杂志, 2020, 23(6): 394-399
[4] 上官华坤，苏畅，龚春秀，欧阳谦，曹炳炎，王健，陈瑞敏. KMT2D或KDM6A基因突变引起歌舞临床儿科综合征4例及文献复习.中国实用儿科学杂志, 2019, 34(22): 1738-1740
[5]胡启明.生来就有美丽的容颜，本来是一种罕见病。全民健康, 2009, (7): 50
[6] Xiaohui Jiao, Yasushi Otou, Nobuyuki Imai.歌舞伎面具综合症。中国口腔医学杂志, 1998, (03): 3 -5
[7]Am J Med Genet A. 2011; 155(7): 1511–1516
[8]Arch Plast Surg。 2016; 43(5): 474 –476